SNP第三代DNA遗传标记

人种人群到个体 基因分型将更细

蔡建平
随着人类基因组计划研究的深入,人类基因组单核苷酸多态性标记(SNP)的研究应运而生,并且得到异常迅猛的发展。人类基因组是指由单倍体细胞所代表的遗传信息,是由30亿个核苷酸组成的。据推测,人类基因组中含有10万个左右的基因,它们决定了人体的遗传性状。
单核苷酸多态性标记(SNP)被称为“第三代DNA遗传标记”。这种遗传标记的特点是单个碱基的置换,与第一代的RFLP及第二代的STR以长度的差异作为遗传标记的特点截然不同。SNP的分布密集,在人类基因组中被认为有300万个以上的SNP遗传标记,这可能达到了人类基因组多态位点数目的极限,因此被认为是应用前景最好的遗传标记物。
作为遗传信息量最大的单核苷酸多态性标记物的确立意义深远。一是对基
础生命科学会产生深远影响,人类基因组计划的DNA测序工作的完成,提供了研究遗传信息秘密的平台,把人类的全基因研究列入了视野范围。而SNP标记的确定,不仅便利了遗传病的原因基因的克隆工作,也便利了单基因与多基因病的研究工作。二是SNP标记在医学中的重大意义,SNP标记比其它的遗传标记物更能真实地反映人种、人群及个体之间的遗传差异。我们人类的祖先被认为诞生在非洲大陆,后来,他们的后代经过了漫长的岁月而移居到了世界各地,产生了不同的人种、人群,形成了遗传的多态性。因此,对SNP标记的分析不仅可以追踪人类进化的过程,还可以与现有的遗传标记物结合进行各种基因诊断。特别是因为在各种不同的人种、人群中,由于有相同的遗传学背景,而对某些医药品产生了一致的反应性。因此,SNP标记的确立不仅将在传统的基因诊断上发挥强有力的作用,还可望在基因分型为基础的治疗方面发挥巨大的作用。据美国1994年的报告,因药物副作用而入院患者达200万人,因药物副作用而死亡的人数达10万人,占死亡原因的第4位,比因交通事故死亡的人数多得多。因此,在投入某种药物之前,进行个体基因型的分析,是预防药物副作用并提高疗效的关键,认识每一个遗传标记的意义,已成为当务之急。
为了有效地筛选出SNP标记位点,目前国际SNP解析组织选择了24个民族的450人作为研究对象,用这些研究材料筛选出的SNP标记做成人类的标准SNP遗传图。
但是不同人种之间,遗传标记的位点及意义都有所不同。如白种人表现的多态性标记位点在中国人中可能没有多态性。我们中国是一个多民族国家,因此要获得中国人特有的基因多态性标记,必须要有一个综合的规划。作为占世界人口1/5的中国,有责任紧跟国际潮流确立中国人的SNP标记物,为我国的临床医学服务。(蔡建平)
作者简介
蔡建平,1961年8月出生于浙江省建德市。1982年12月毕业于浙江省温州医学院,1988年4月到1990年2月在上海医科大学中山医院及肝癌研究所学习,在此期间开始进行肝癌的实验室研究工作。为了进一步学习肿瘤的分子生物学,1990年4月赴日本留学,1991年4月进入九州大学医学研究科读博士课程,在学习分子生物学基础知识和技术的基础上,进行了新的人癌基因的克隆研究工作。1992年克隆成功了大鼠的MutT同源基因。1995年取得日本九州大学医学博士学位。1996年5月到日本最大的临床检查公司SRL所属的基因染色体解析中心就职,主要负责癌和白血病的基因诊断体系的研究开发工作。2000年6月回国,现在卫生部临床检验中心任副研究员,从事分子生物学研究工作。

《健康时报》 (2001年07月05日第十九版)


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