到目前为止,我们有关基因组进化的讨论已经强调了中性变化过程或者纯化选择的影响。然而,基因组进化最重要的特征是基因组变化能够产生在进化过程中可被正向选择的生物学新颖性,从而产生了新生物类型。

比较看起来非常不同的生物后阐明了遗传新颖性的一些来源。这些比较的一个显著特征就是种系特异基因(例如,在灵长类中存在,在啮齿类中却不存在的基因,或者是在哺乳动物中发现,在其他脊椎动物中却未发现的基因)相对很少。比这要显著得多的是先存基因家族的选择性增。在人类、线虫、果蝇这些已完全测序的生物中编码核内激素受体的基因证明了这一点。在所有这3种生物中,这些核内受体(也称作细胞内受体)的许多亚型有相近的同系物,它们彼此之间的相似性比它们与同一物种中存在的其他亚型之间的相似性更大。因此,整个基因大家族功能趋异有许多必须在这3个进化种系趋异之前进行。随后该基因家族的一个主要分支仅仅在线虫中经历了大量的扩增。特定亚型的类似但更小的种系特异性括增在整个基因家族系统树中都是明显的,而且它们在人类中特别明显,表明这种括增提工了通向增加生物学复杂性的途径。

基因重复看来在所有进化种系中都以高频率发生。在许多不同真核基因组中对重复基因趋异的丰度和频率进行检验后表明,任何特定基因发生成功的重排事件(也就是说一个物种大多数或全部个体都发生重复)的可能性大约是每1OO万年有1%。对基因重复的精确机制所知甚少。然而,由于重复导致基因的两份拷贝常常紧挨着排列,所以有人认为双链染色体断裂的不精确修复导致重复频繁地发生。


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