NIPT的意思是非侵入性产前检测,俗称无创DNA。即通过孕妇血浆提取无细胞胎儿DNA,筛查胎儿三体核型,灵敏度达到98%以上,而假阳性率低于0.5,低于第一孕期筛查的误报值。NIPT有助于降低假阴性率和不必要的侵入性核型分析。孕早期筛查和NIPT仍然是筛选试验,不可取代确认诊断的侵入测试。传统获得胎儿核型的诊断测试包括绒毛取样或羊膜穿刺术。然而,这些传统核型诊断技术都有其局限性,且不识别所有染色体异常,如亚显微缺失。而染色体微阵列分析是一种染色体异常分析,可将这种亚显微缺失的差距进行桥接。

2014年是NIPT在全球应用突飞猛进的1年,它在很大程度上已经改变了传统的产前筛查及诊断模式。当然也急需指南来界定它在产前筛查或产前诊断中的地位?国际妇产科超声协会(ISUOG)的发布了NIPT专家共识,要点如下:(1)应提供基于孕妇年龄、NT、血清学指标的早孕期筛查。根据筛查结果来确定是否需要进行NIPT、侵入性检查或者无需进一步检测。(2)NIPT可以作为高风险孕妇的一线筛查方法。对于低风险孕妇,NIPT的应用将会在更多的研究和更低的费用时被广泛认可。(3) NIPT不是诊断性检测,NIPT异常结果需要侵入性检测确诊。(4)血清学筛查高风险的孕妇,NIPT可以作为替代侵入性检查的备选方案。(5)对于极高风险(>1:10)而又没有超声异常者,NIPT不应取代侵入性检查,因为21、18及13三体仅占染色体异常的70%,而芯片技术则能提供更多的诊断信息。(6)当超声检查发现胎儿结构异常时,即使其NIPT结果正常。仍应行胎儿染色体核型检查和芯片检查。(7)NIPT用于双胎筛查的准确性仍需进一步研究。(8)若NIPT结果正常,无需进行21三体超声软指标的筛查。

新近国家卫计委妇幼保健服务司发布了《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》,审批通过了全国109家医疗机构科开展高通量基因测序产前筛查与诊断(NIPT)临床试点。

文件规定了NIPT的适用人群为:(1)血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即 1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270,1/1000≤18 三体综合征风险值<1/350)的孕妇。 (2)有介入性产前诊断禁忌证者。 (3)就诊时,患者为孕 20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,或错过常规产前诊断时机,但要求降低 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征风险的孕妇。文件给出了临床服务流程,知情同意书、临床申请单及临床报告单的具体模板。这必将促进NIPT技术在中国的规范试点和将来的推广。


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