基因组进化中一个主要的问题涉及新重复基因的命运。在大多数情况下,根据推测很少或者没有选择(至少最初的时候)来维持重复状态,因为任何一个拷贝都能提工相同的功能。因此,许多重复事件发生之后可能在某个或其他基因中发生功能丢失突变。这个循环将在功能上恢复重复以前的单基因状态。事实上,在目前的基因组中有很多例子,能在其中看到一个重复基因的拷贝之一因多次突变已经不可逆地失活了。长期以后,可以想到这种假基因和因重复产生该假基因的功能基因之间的序列相似性,会由于假基因中累积许多突变而逐渐减少,最终变得难以发现。

基因重复命运的另一选择就是在它们序列和表达模式发生趋异并发挥不同的作用时两个拷贝仍然保持其功能。这个“重复和趋异”的过程几乎肯定能解释生物学上复杂的生物中许多功能相关的基因大家族的存在,并且它被认为在更复杂生物的进化中发挥着关键的作用。

全基因组重复是重复一趋异循环中特别显著的例子。全基因组重复可以非常简单地进行:所需要的只是在生殖细胞中发生一轮基因组复制却不进行相应的细胞分裂。最初,染色体数目只是加倍了。生物倍性的迅速增加经常见到,尤其是在真菌和植物中。全基因组重复之后,所有基因都以重复的拷贝存在。然而,除非重复事件发生得很晚,以至于几乎没有时间在基因组结构中发生随后的变化,否则的话,会很难区分片段重复的结果(在不同的时期发生)和全基因组重复的终产物。例如,对于哺乳动物来讲,是发生了全基因组重复,还是发生DNA片段一系列的逐步重复就很不确定了。然而,在很早以前发生了大量基因重复却是很清楚的。

在斑马鱼中,几亿年前发生了全基因组重复或者一系列更加局部性的重复,对其基因组的分析使我们对基因重复和趋异的过程有了一些新的认识。虽然斑马鱼基因的许多重复似乎已经由于突变而丢失了,但是很大一部分(可能多达30%~50%)在功能上已趋异了,尽管两份拷贝都保持着活性。在很多情况下,重复基因之间最明显的功能差异在于它们在不同组织或发育的不同阶段表达。解释这种结果的一种很吸引人的理论认为在一组重复基因的两份拷贝中都迅速发生着不同且轻度有害的突变。例如,由于调节型突变有一个拷贝可能在特定组织中失去表达,而另一个拷贝在另一种组织中失去表达。发生这些事件以后,就会需要两份基因的拷贝来提工以前由单个基因提供的全部功能;因此,现在两份拷贝都会通过使突变失活来防止丢失。经过更长的时期后,每份拷贝就会发生进一步的改变,由此得以获得新的特征。


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