可以对远古生物的基因组进行推测,却绝不可能直接观察到:今天已没有存活的远古生物。虽然诸如马蹄蟹这种生物看起来与20亿年前生长的化石祖先显著相似,但完全有理由相信马蹄蟹在此期间一直和其他进化种系一样以相同的速率进行着改变。选择性限制必定维持着马蹄蟹基因组重要的功能特征,从而导致种系的形态稳定性。然而,基因组序列揭示出经历纯化选择的基因组只是一小部分;因此现代马蹄蟹的基因组必须与其灭绝的祖先有很大的差别,这写我们只能通过化石记录了解到。

早已绝种的生物基因组即便是大体上的特征也难以推测。一个重要的例子就是所谓的内含子早生与内含子后生的争论。1977年发现后生动物的编码序列被内含子隔开之后不久,就出现了有关内含子是反映了地球生命进化过程中后天获得的,还是在最早的基因中就存在的争论。根据内含子早生模型,迅速生长的生物,如细菌失去存在于它们的祖先中的内含子,因为它们要选择出一个适应迅速复制的紧密基因组。这种观点受到内含子后生模型的挑战,在这种模型中内含子被看作是在单细胞生物进化很久以后,可能是通过某种类型转座子的作用,插入到无内含子的基因中。

目前还没有可靠的方式解决这个争论。现存基因组的比较研究能提工有关不同进化种系中内含子获得和丢失速率的估计。然而,这些估计只是间接与几十亿年前基因组是如何组织起来的各个问题有关。细菌和人类都是同样“现代”的生物,两者的基因组与它们最近的一个共同祖先的基因组差别如此巨大以至于我们只能推测这个非常古老的始祖基因组的特征。

当两种现代生物的基因中共有几乎相同的内含子位置模式的时候,我们能确定这两个物种的最近共同祖先中存在这些内含子。对人类和河豚进行比较能说明这一点。河豚基因组不寻常的地方就是对于一个脊椎动物来讲它异常得小(4亿个核甘酸对,相比之下,许多其他鱼类有1O亿个或更多,典型哺乳动物有3O亿个)。河豚基因组不大,几乎完全是因为其内含子很小。特别是河豚内含子以及河豚基因组其他编码片段,缺少在大多数经过详细研究的脊椎动物构成基因组大部分的重复DNA。然而,相对于它们在哺乳动物基因组中的位置来说,河豚内含子的位置几乎完全地保守。

关于河豚内含子为什么这么小的问题让人想起内含子早生与内含子后生争论。显然,或者是内含子在许多种系中生长而在河豚种系中保持很小,或者是河豚种系发生了重复序列从其内含子中大规模丢失。我们已清楚地了解了基因组如何能够通过活跃转座生长,因为大部分转座事件是复制性的[也就是说,原始拷贝保留在原处,而它的一个拷贝插入到新位点。对于在经过仔细研究的生物中,以将会威胁种系生存的速率,从大量位点有效地删除转座子的同时却不删除相邻的重要功能序列的突变过程,其证据就极其少见了。然而,河豚异常小的内含子的起源仍然不清楚。


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